Esistono sostanziali controversie per quanto riguarda la presenza e il significato di anomalie anatomiche nelle condizioni dello spettro autistico (ASD o ASC). Il rilascio dell’Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE), una banca dati contenente circa 1000 partecipanti, di et\u00e0 compresa tra i 6 ed i 65 anni ha offerto un’opportunit\u00e0 senza precedenti per condurre un confronto su larga scala sulle differenze anatomiche del cervello tra soggetti autistici e soggetti tipici attraverso i dati raccolti studiando oltre 180 siti diversi con la risonanza magnetica (MRI). Dopo aver bilanciato i dati rispetto ad et\u00e0, localit\u00e0 di raccolta dei dati e quoziente intellettivo (QI), sono stati rilevati volumi ventricolari pi\u00f9 grandi, un volume pi\u00f9 piccolo del segmento centrale del corpo calloso, e diverse aree corticali di aumentato spessore nel gruppo ASD.\u00a0\u00a0 Le anomalie anatomiche precedentemente riportate nell’ASD, tra cui maggiore volume intracranico, minore volume del cervelletto e differenze nell’amigdala non sono state suffragate da questo studio.<\/p>\n
Il punto pi\u00f9 importante per\u00f2 \u00e8 che anche le differenze significative da un punto di vista statistico, non sono comunque “importanti” (fattore di dimensione “d”=0.34 per il volume dei ventricoli e d<0.13 per tutte le altre misure) rendendo quindi impossibile una classificazione delle persone tra autistiche e non autistiche sulla base della risonanza magnetica (capacit\u00e0 di identificazione <60% per tutte le misure), suggerendo che le misure anatomiche esaminate sono di limitata utilit\u00e0 diagnostica per ASD. Le differenze significative inoltre sono state trovate solo in 2 luoghi di indagine su 18, rimuovendo questi due siti (26 persone) sono sparite anche le uniche differenze significative trovate. Mentre anomalie anatomiche possono essere presenti in sottogruppi distinti di individui ASD, i risultati attuali mostrano che molte misure anatomiche precedentemente riportati sono suscettibili di essere di scarsa rilevanza clinica e scientifica per la comprensione dell’ASD nel suo complesso in individui tra i 6 ed i 35 anni. Per ognuna delle misure effettuate inoltre la variabilit\u00e0 all’interno del gruppo delle persone autistiche \u00e8 risultata molto maggiore della differenza tra persone autistiche e non. Questo significa che pu\u00f2 essere pi\u00f9 utile suddividere la popolazione ASD in sottogruppi genitico-comportamentali omogenei e cercare di identificare anomalie anatomiche uniche di ciascuno.<\/p>\n
Mentre consistenti anomalie anatomiche possono essere evidenti nei bambini con ASD durante le prime fasi dello sviluppo o in soggetti con un basso funzionamento cognitivo (tutti i soggetti in questo studio avevano QI>70 e il QI medio era di 106), questo non \u00e8 solitamente vero per i soggetti ad alto funzionamento superate le prime fasi di vita. Un dato significativo trovato nello studio, in accordo con studi precedenti, \u00e8 la correlazione tra QI e volume del cervello, volume della sostanza grigia, bianca e superficie corticale. Il fatto particolare \u00e8 che nei soggetti ASD erano presenti significative correlazioni positive tra i punteggi ADOS e i volumi di materia grigia e bianca e superficie corticale, (ricordiamo che il test ados misura il QI).I risultati, tuttavia, offrono una visione molto limitata per quanto riguarda il significato di queste associazioni.<\/p>\n
E\u00b4 importante sottolineare come il punteggio dell\u00b4ADOS \u00e8 indicativo del numero di sintomi autistici ma non della gravit\u00e0 dell\u00b4autismo. Diversi studi precedenti hanno mostrato come la gravit\u00e0 del comportamento adattativo cresca al diminuire del QI, questo non \u00e8 vero per il numero di tratti autistici.Il presente studio dimostra che le differenze anatomiche che si trovano nell’ASD ad alto funzionamento sono molto piccole in confronto alla grande variabilit\u00e0 presente all’interno del gruppo. Ci\u00f2 suggerisce che le misure anatomiche da sole siano di scarsa rilevanza scientifica e clinica per identificare i bambini, adolescenti e adulti con ASD o per chiarire l\u00b4origine della condizione.Piuttosto che aspettarsi di trovare anomalie anatomiche coerenti in tutta la popolazione ASD, pu\u00f2 essere pi\u00f9 ragionevole ricercare sottogruppi significativi di individui con eziologie pi\u00f9 omogenee e che possano (o non possano) esibire strutture cerebrali simili. E\u00b4 importante notare che comunque non solo non ci sono sostanziali differenze di gruppo ma non \u00e8 neanche presente un numero significativo di soggetti che si differenzia dalla norma in misura maggiore rispetto alle persone tipiche. Questo significa che pur andando a studiare dei sottogruppi e trovando (possibilmente) differenze anatomiche uniformi, difficilmente queste saranno “causa” da sole della condizione.<\/p>\n
Questo dato ci lascia con due considerazioni importanti: Se \u00e8 vero che non esistono differenze significative come gruppo, ma anche le differenze nei singoli spesso non sono significative rispetto a quelle osservabili nella popolazione tipica (tutti abbiamo differenze nelle strutture del cervello!), allora da cosa nasce l\u00b4autismo ad alto funzionamento? Una ipotesi molto suggestiva (ma pericolosa se interpretata in modo ingenuo) \u00e8 che l\u00b4autismo ad alto funzionamento nasca come differenza nello sviluppo neurologico ma che potenzialmente il cervello nella sua struttura a larga scala tenda a normalizzarsi con la crescita.<\/p>\n
Perch\u00e9 allora molte persone continuano ad avere difficolt\u00e0 clinicamente significative? Una possibile spiegazione \u00e8 che queste non dipendano pi\u00f9 dalla struttura del cervello in s\u00e9 (o comunque non solo) ma che siano passate dal piano neurologico a quello pi\u00f9 prettamente psicologico. I comportamenti autistici negli adulti ad alto funzionamento, potrebbero essere la traccia degli apprendimenti mancati, sbagliati o diversi, della storia diversa della loro infanzia? E’ possibile che le diverse strutture neurologiche probabilmente presenti nei bambini HF-ASD sotto i 6 anni producano i loro effetti nell’et\u00e0 adulta non attraverso la neurologia ma attraverso una deviazione nello sviluppo pi\u00f9 strettamente “mentale” delle persone? Oppure le differenze sono da ricercarsi in fenomeni neurologici che non cambiano la struttura del cervello?Determinare come segregare gli individui ASD in sottogruppi significativi sulla base di profili genetici, comorbidit\u00e0 cliniche, sensibilit\u00e0 sensoriale, storia dello sviluppo e successive traiettorie, sembra essere il passo pi\u00f9 urgente per il futuro della ricerca nell’ASD, se la ricerca vuole avere qualche impatto nella vita delle persone.<\/p>\n
Saranno necessari ulteriori sforzi per aggregare grandi campioni di dati ed effettuare studi longitudinali, se vogliamo iniziare realmente a capire qualcosa dei diversi colori dello Spettro.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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